Algumas doenças apoiadas pela Hepaturix.
Doença: Hepatite Autoimune
O que é: Uma inflamação no fígado causada por problemas no sistema imunológico.
Principais sintomas: Cansaço excessivo, perda de apetite, alterações na coloração dos olhos e pele, dores musculares.
Diagnóstico: Análises ao sangue que evidenciam valores elevados das enzimas AST a ALT, as imunoglobulinas, e dos anticorpos ANA, anti-SMA, anti-SLA/LP. Confirmação da doença só é possível com a realização de uma biópsia hepática.
Tratamento: Medicamentos por via oral: cortisona associada com outros imunossupressores. A dose dependerá da dimensão da inflamação e será reduzida gradualmente. O cumprimento do tratamento é caminho para a regressão dos sintomas, bem como permitirá aumentar o bem-estar do paciente.
Causas: Ainda não existe causa conhecida mas acredita-se que o paciente terá uma predisposição genética para tal.
Prevalência: 1-5/10.000.
Doença: Doença de Wilson
O que é: A Doença de Wilson é uma doença rara provocada pela incapacidade do corpo em metabolizar o cobre, fazendo com que haja acúmulo de cobre no cérebro, rins, fígado e nos olhos, causando um quadro de intoxicação nas pessoas.
Principais sintomas: Demência, psicose, tremores, delírios e confusão, dificuldade em andar, movimentos lentos, alterações de comportamento e personalidade, perda da capacidade de falar, hepatite, insuficiência hepática, dor abdominal, cirrose, icterícia, sangue no vómito, hemorragias e/ou aparecimento de hematomas, fraqueza.
Diagnóstico: Exame da urina que permite verificar a concentração de cobre, e, análises ao sangue, que examinam a quantidade de ceruloplasmina (proteína produzida pelo fígado e relacionada ao cobre). O médico pode também solicitar a realização de uma biópsia ao fígado.
Doenças associadas: Icterícia recorrente, hepatite autoimune, hepatite fulminante, doença hepática crónica, anéis de Kayser-Fleischer.
Tratamento: Medicamentos por via oral: penicilamina, trietilenomelamina e acetato de zinco que ajudam a eliminar o cobre pelos intestinos e rins. É importante que o indivíduo evite alimentos ricos em cobre, chocolates, frutas secas, frutos do mar, cogumelos, nozes, entre outros. Em casos mais graves pode ser necessário recorrer ao transplante hepático.
Causas: A Doença de Wilson é uma doença genética, ou seja, é transmitida de pais para filhos.
Prevalência: 1/30.000.
Doença: Deficiência de alfa 1 antitripsina
O que é: A deficiência de alfa 1 antitripsina é uma doença genética que se caracteriza pela baixa concentração de uma proteína chamada alfa 1 antitripsina (AAT). A AAT é produzida no fígado e libertada na corrente sanguínea de forma a exercer uma das suas principais funções: proteger os pulmões das agressões internas e externas. O défice de alfa 1 antitripsina ocorre quando uma mutação genética da proteína AAT é produzida no fígado e o organismo é incapaz de a colocar na circulação sanguínea, conduzindo a situações de níveis reduzidos ou nulos da proteína no sangue. Por sua vez, a retenção e acumulação anormal de AAT no fígado aumenta o risco de desenvolver doença hepática.
Principais sintomas: Tosse e expectoração constante, icterícia (coloração amarela de olhos e pele), perda de peso ou dificuldade em ganhar peso (no caso das crianças), acumulação de líquido no abdómen (ascite), vómito com sangue ou vestígios de sangue nas fezes, enfisema, doença hepática não esclarecida, bronquiectasias de etiologia não esclarecida, história familiar de enfisema e doença hepática, vasculite ANCA-c positiva, paniculite necrotizante.
Diagnóstico: Rastreio com genotipagem para identificar os níveis séricos de alfa 1 antitripsina.
Doenças associadas: Icterícia prolongada no recém-nascido, colestase neonatal, cirrose hepática, hepatite, síndrome hepato-pulmonar, varizes esofágicas, asma, bronquite crónica, bronquiectasias e enfisema pulmonar. Em casos mais raros, paniculite necrotizante e vasculite anca C positiva.
Tratamento: Broncodilatadores, medicamentos que relaxam os músculos ao redor das pequenas vias aéreas, o que pode ajudar a facilitar a respiração e aliviar a tosse. No caso dos fumadores é essencial deixar de fumar. Em casos mais graves pode ser necessário recorrer ao transplante hepático e pulmonar.
Causas: A deficiência de alfa 1 antitripsina (alfa1) é uma doença genética, ou seja, é transmitida de pais para filhos.
Prevalência: Entre 1/1500 e 1/5000.
Doença: Síndrome de Alagille
O que é: A Síndrome de Alagille é uma doença rara que afeta gravemente vários órgãos, especialmente o fígado e o coração. Esta doença caracteriza-se pela insuficiência de ductos biliares e hepáticos, provocando assim o acúmulo de bile no fígado, que o impede de trabalhar normalmente para eliminar os resíduos do sangue.
Principais sintomas: Pele amarelada; manchas nos olhos; ossos da coluna em forma de borboleta; testa, queixo e nariz protuberantes; problemas cardíacos; atraso no desenvolvimento, depósito de colesterol na pele; estenose pulmonar periférica; alterações oftalmológicas; falência hepática.
Diagnóstico: Ecocardiograma que pode detectar algum problema cardíaco ou electrocardiograma que mede o ritmo cardíaco; exame oftalmológico; raio-x à coluna; exame para avaliar o funcionamento do pâncreas.
Doenças associadas:
Tratamento: Os medicamentos são utilizados para melhorar o fluxo biliar e diminuir o prurido (ex. ursodiol, hidroxizina, colestiramina, rifampicina e phenobarbitol). São também administradas vitaminas lipossolúveis porque, como o fluxo biliar é reduzido, a absorção das vitaminas é prejudicada.
Causas: Causas desconhecidas.
Prevalência: 1/30.000.
Doença: Colangite Esclerosante Primária (CEP)
O que é: A Colangite Esclerosante Primária é uma doença colestática crónica caracterizada pela inflamação persistente e fibrose obliterativa dos ductos biliares intra-hepáticos, extra-hepáticos ou ambos, com potencial evolutivo para cirrose biliar secundária e falência hepática.
Principais sintomas: Fadiga, prurido, icterícia, dor abdominal, febre, calafrios, suar noturno, aumento do volume do fígado e/ou baço, perda de apetite, perda de peso, cálculos biliares sintomáticos, coledocolitíase
Diagnóstico: Análises ao sangue para apurar a função hepática, incluindo os níveis de enzimas do fígado; colangiopancreatografia retrógrada endoscópica (CPRE) que reproduz imagens do fígado e dos ductos biliares, biópsia do fígado.
Doenças associadas: Colite Ulcerosa, Doença de Crohn, Insuficiência Hepática, Colangiocarcinoma, Osteoporose, Infecções recorrentes.
Tratamento: Medicamentos para alívio do prurido, antibióticos para controlo de infecções, suplementos vitamínicos para auxílio de eventuais deficiências nutricionais. Em casos mais graves pode ser necessário recorrer ao transplante hepático.
Causas: A causa exata para esta doença não é conhecida. Pode ser um vírus, bactéria ou outro agente patogénico que desencadeia a doença. Alguns genes ou problemas com o sistema imunitário levam a que as defesas ataquem erradamente as células saúdaveis do fígado, o que gera uma doença autoimune.
Prevalência: 1-6/100.000, sendo que ⅔ dos doentes são do género masculino.